Especialistas Latino Americanos discutem Atrofia Muscular Espinhal
Discussão
médica sobre doença genética rara de herança autossômica recessiva tem foco no
diagnóstico e manejo dos sintomas mais frequentes da enfermidade e seu impacto
na qualidade de vida dos pacientes
São
Paulo, 15 de maio de 2017 –
Entre os dias 12 e 13 de maio, especialistas médicos se encontraram em São
Paulo para discutir a atrofia muscular espinhal: diagnóstico, manejo dos sinais
e sintomas clínicos, tratamento e perspectivas futuras para a doença.
O evento
foi organizado pela Biogen, empresa pioneira em biotecnologia, e contou com
mais de 60 médicos especialistas em doenças neuromusculares da América Latina.
Entre os participantes,
estavam neurologistas, neuropediatras, geneticistas, pneumologistas e
ortopedistas de diversas regiões do Brasil, Argentina, Chile, Colômbia e
México. “É fundamental promover o intercâmbio de informações médicas.
A atrofia
muscular espinhal é uma doença rara e pouco conhecida. O tratamento requer
cuidados de diferentes profissionais”, explica Elaine Rahal, diretora médica da
Biogen para a América Latina.
A AME é uma doença genética
caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal e tronco
cerebral inferior, que resulta em severa e progressiva atrofia muscular. É a
principal causa genética de óbito de bebês e crianças. Indivíduos com tipos
mais severos de AME podem perder seus movimentos e ter dificuldades de executar
atividades motoras básicas, como respirar e engolir.
Devido às mutações no gene SMN1,
pacientes com AME não produzem quantidade suficiente da proteína SMN de
(sobrevivência do neurônio motor), que é um fator crítico para a manutenção e
sobrevivência dessas células. A severidade da doença está correlacionada com a
quantidade de proteína SMN produzida pelo organismo. Atualmente, não há
tratamento aprovado para AME no Brasil.
“Existem mais de 8 mil
tipos de doenças raras, a grande maioria de origem genética. Sabemos como essas
doenças impactam os pacientes e seus familiares, precisamos falar sobre isso e
avançar no conhecimento sobre essas patologias. Esse encontro é uma iniciativa
que visa promover a troca de conhecimentos sobre AME na América Latina”,
comenta Sameer Savkur, diretor geral da Biogen Brasil.
A companhia dispõe de
canal para responder solicitações, de informações, provenientes de
profissionais de saúde: medinfobrazil@biogen.com.
Referências:
1. Ogino S, Wilson RB. Spinal
muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn
2004;4:15-29.
2. Scheffer H, Cobben JM, Matthijs G, Wirth B. Best
practice guidelines for molecular analysis in spinal muscular atrophy. Eur J
Hum Genet 2001;9:484-91.
3. Zerres K, Rudnik-Schoneborn S, Forrest E,
Lusakowska A, Borkowska J, Hausmanowa-Petrusewicz I. A collaborative study
on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular
atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci 1997;146:67-72.
4. Dar ras BT. Neuromuscular disorders in the
newborn. Clin Perinatol 1997;24:827-44.
5. Iannaccone ST, Browne RH, Samaha FJ, Buncher CR.
Prospective study of spinal muscular atrophy before age 6 years. DCN/SMA
Group. Pediatr Neurol 1993;9:187-93.
6. Richard S Finkel, Claudia A Chiriboga, Jiri
Vajsar, John W Day, Jacqueline Montes, Darryl C De Vivo, Mason Yamashita, Frank
Rigo, Gene Hung, Eugene Schneider, Daniel A Norris, Shuting Xia, C Frank
Bennett, Kathie M Bishop. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy
with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study, Rev Lancet, 2016
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